中国遗传咨询先行者：沈亦平 | 2021年金蜗牛奖“罕见病行业贡献奖”

2007年

一则“奇闻”被刊登在了“人民图片网”上

江西农妇产下“外星婴儿”

一双肿大突出的眼睛

类似三叶草的头颅

让国内大多医生都束手无策

但就是这么一则“奇闻”

却改变了一个人的人生轨迹

……

远在大洋彼岸的沈亦平教授有着多年基因诊断经验，当他看到新闻的时候，一下子就看到了问题：“这是一种罕见的单基因病（属颅缝早闭的一种），虽然看起来可怕，可如果能够在一岁以内做开颅手术，孩子在智力发育、独立生活等方面会和正常孩子一样；等再大一些做整容，这个孩子很有机会恢复到正常的面貌。”

沈教授把婴儿照片发给了国内的朋友希望找这个孩子，帮他诊治，很遗憾的是虽然用尽了办法最后也没能找到这个孩子，但这却让沈亦平教授下定决心：要为中国培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师，中国至少要有一些医生一眼能看出这个孩子出了什么问题！

2008年沈亦平教授开始将工作重心转移到中国，把主要精力放在培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师，推动医学遗传学、基因组学在临床的实践、应用和普及，推动探索促进中国遗传咨询师培训标准化、职业化、正规化及智能化的道路。

13年来，沈亦平教授的足迹遍及祖国大地，奔波在各个城市与各种学术会议之中，担任多间大学及医院客座教授，并承担多项国家重点研究计划、国家自然科学基金面上项目。

作为中国遗传咨询服务最早实践先行者、遗传咨询师培训课程设计及培训专家，沈亦平教授全力推动建立中国遗传咨询师培养体系，让更多受过专业训练的遗传咨询师及专业医师团队帮助更多的罕见病患者及家庭；全力推动中国罕见病防控的机制和科普教育，让大众以平常、平等心态看待和接受罕见病病人，让罕见病病人得到更多的关怀而不是歧视。

为了感谢沈亦平教授对中国罕⻅病领域的贡献，2021年，沈亦平教授被授予中国罕见病领域首个公益奖项“金蜗牛奖”-“罕见病行业贡献奖”。

“金蜗牛奖”

2021年“罕见病行业贡献奖”

沈亦平教授

沈亦平教授

美国哈佛大学医学院神经学系助理教授

波士顿儿童医院遗传及基因组associate

沈亦平教授在“金蜗牛奖”颁奖现场发言

过去十年，是中国罕见病事业最为重要的十年，也是沈亦平教授参与和见证中国罕见病行业发展的十年，为此他做出了很多努力。

贫困家庭义诊

在过去的十年，沈教授走遍了中国大江南北，特别是到因病致贫和因病返贫的贫穷家庭，为患者义诊，与家人沟通，并通过科普、报告和培训，让大众了解和关爱这样一个特殊的群体。

 广西区地贫防控经验和模式

广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘沈亦平教授担任技术主任，他始终秉持着为患者服务的理念，在碰到特殊病例时，不仅利用科研经费免费为贫困家庭进行分子诊断，还亲自登门解释检测结果，为他们提供遗传咨询，避免严重缺陷儿的出生，为出生缺陷的防控做出了突出贡献。

工作中的沈教授

由沈亦平教授指导建设的分子诊断平台，基因芯片和高通量测序平台已累计检测超过3万人次，为超过4000人次患者明确了病因，提供遗传咨询，为临床干预提供指导和参考，并为部分生育二孩的家庭提供生育指导和产前诊断。

2018年，广西自治区人民政府向其授予“广西金绣球友谊奖”。

探索革命老区健康扶贫模式

2020年12月27日，为结合当前国家对乡村振兴，预防因病返贫，实现2030健康中国战略等重要需求，沈教授带领团队在江西省赣州市会昌县县委中心组理论学习（扩大）会议上，为到场的干部做了“基因产业对大健康与中国经济的影响--保障民众健康，预防因病返贫”的讲座。这次讲座为会昌县干部们统一思想，开展出生缺陷防控工作，起到了很好的推动作用。

沈教授在学习（扩大）会上演讲

2021年1月23日，由沈教授创办的合因教育和亦善遗传在江西省会昌县开展扶贫义诊活动。县人民政府及相关的县委组织部、宣传部、县妇联、县扶贫办、县残联、县科协、县卫健和县属医疗医务人员及义诊对象参加了启动仪式。当天，沈教授团队在会昌县妇幼保健院共为50组遗传患儿家庭进行了一对一的接诊和咨询，并为会昌县妇幼保健院的医务工作者做了“健康扶贫医学遗传学主题沙龙”。

沈教授在扶贫义诊启动仪式上讲话

沈教授团队前往庄口镇和西江镇入户家访

沈亦平教授在会昌县革命老区的健康扶贫活动，为提高会昌县出生人口素质、助力出生缺陷防控、乡村振兴及“健康会昌”建设具有十分重要的意义。

开展罕见病科普

及遗传知识公益课程

沈教授推动了国内首个“养成式”医患互动赋能课程--“彩虹下的小豌豆”罕见病科普与遗传咨询公益课程。本次课程由“豌豆Sir”联合小彩虹医学遗传学者会以及合因教育、上海市遗传学会、复旦大学生命科学学院共同发起。课程的目的是，通过公益培训，提高在校医学生与罕见病患者组织的科普与遗传咨询能力；通过课程互动，让两组学员增进了解、互助合作、彼此赋能，共建更具人文关怀的未来“医患关系”新常态。

提出“0级预防”的概念

沈教授指出在不久的将来，基于基因组的大健康时代的到来，亟待建立一套行之有效的科普教学体系，面向中学生、大学生及广大民众。这是时代赋予医学遗传教学工作者特殊的使命。基因组医学和遗传咨询的教学和教育，是出生缺陷0级预防新概念的核心内涵。

推动国家遗传咨询师培训体系的建立

以及相关政策的制定

沈教授积极参与并推动遗传咨询师培训体系的建立。2015年他作为初创成员推动中国遗传学会遗传咨询分会成立及遗传咨询师培训班落地；2018年起担任中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷防控咨询师专家委员会委员、全国出生缺陷防治人才培训项目专家。

沈教授关注国家遗传诊断及咨询的相关政策和策略，参与相关政策和考核培训制定，为培训中国遗传咨询专业人才，推进中国遗传咨询的标准化、职业化和正规化、促进建设与遗传诊断，遗传咨询相关的公共数据及知识库平台等方面做出了巨大的贡献。

培养临床医生和实验室专家

沈亦平教授推动了中国优秀的临床工作者到哈佛大学医学院和波士顿儿童医院访学，多则两三年、少则几个月。通过这种交流，不仅培养了一批优秀的中国临床医生，更直接促成了一个热情和有爱的组织“小彩虹医学遗传学者会”的成立（2015年）。他们中的多数都在哈佛大学医学院和波士顿儿童医院访学过，并分布在不同的城市，为当地的遗传咨询事业发展和罕见病诊疗和关爱，起了很重要的推动作用。

此外，沈教授创办的亦善遗传和合因教育还跟行业内的优秀基因检测公司合作，为其实验室专家及客户临床医生，设计并开展个性化的培训，提高他们的遗传咨询能力。

组织跨国学习交流

沈教授每年在波士顿为中国医生定期举办培训交流会，同时还在中国举办全国性的高峰论坛，培养临床医生和实验室专家，推动中国遗传咨询师职业的发展。

全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗

新进展学习班暨高峰论坛

第五届中美妇女儿童健康论坛

培育新一代遗传咨询师

为推动中国遗传咨询师培训的系统化和标准化，沈教授创办了“合因教育”和“亦善遗传”。

合因教育是一家利用线上线下多渠道多平台的健康理念教育及遗传检测和遗传咨询能力培训企业，致力于培养基因组医学时代临床医生，实验室基因组专家和遗传咨询师，努力推进医学遗传学在临床的普及应用，推动基因组医学的实践，开展和促进遗传咨询的标准化、职业化、正规化及智能化，助力国家出生缺陷防控、乡村振兴及健康中国行动（2019-2030）等重要国策。

亦善遗传是一家利用互联网线上线下多渠道、多平台的咨询服务平台和信息交互系统的高新企业，致力于通过自主研发建设基于国际共识和中国国情的权威的基因变异数据库、遗传病知识库为第三方基因诊断实验室、医疗机构和病友组织提供遗传性疾病致病基因的判定、遗传变异的解读等服务；为临床医生、实验室人员及民众提供专业优质的遗传咨询服务；为出生缺陷的防控和罕见病的诊断提供技术和临床的保障、为人群的健康保健和生活质量改善提供重要支持，助力中国遗传咨询事业发展，服务健康中国战略。

积极推动家庭

“生命全周期基因组健康保障”

沈教授积极推动将基因组医学服务于出生缺陷防控与大众健康。

沈教授团队在相关医院建立联合门诊，方便有需求的家庭挂号预约，目前已经在一家国际医院建立联合门诊；并探索企业员工健康咨询的服务模式，目前已经与一家上市公司达成合作协议。

深入高校

与学生交流基因组医学及创业初心

2021年4月16日，沈亦平教授应邀为北京大学的学生做题为：“践行使命是创业的持久原动力（Entrepreneurship for a purpose）”的创业主题分享。在课堂上，沈教授从“国家的需求”，“民众的需求”，“专业学科的需要”，“职业的需要”和“人性的需要”等层面分析了临床医生和遗传咨询师培训的意义和重要性，以及自己投入遗传咨询事业的初衷和动机。

沈教授与学生们在一起

沈亦平教授开发了多种临床检测技术和检测项目，致力于为罕见遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务，在罕见遗传病研究领域得了丰硕的成果：发表论著200余篇（SCI论文170余篇），总影响因子>1000，共引用>7300次，曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖。为罕见病领域作出了杰出的贡献。

关于金蜗牛奖

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。

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2022年“金蜗牛奖”已启动申报

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主办方

蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。

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首席合作媒体

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合作方

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