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现实版“香香公主”?5斤新生儿全身散发甜甜香味,一查竟是…...


来源:南宁晚报、柳州市妇幼保健院、 新乡雅仕杰医学检验所、 济医附院


能身体带香味的

除了电视剧《还珠格格》中的香妃

我们现实生活当中也有

来自广西梧州市蒙山县的新生儿糖糖(化名)

从出生起就和别的宝宝不一样


她浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。


然而

自带体香这种“特殊技能”

对于糖糖来说

并不是一件好事

因为她患上的是一种罕见病


👇👇👇 


枫糖尿病




枫糖尿病为常染色体隐性遗传病,由于支链α酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致,发病率约为1/18.5万。这一酶复合体中某一成分的基因发生突变,支链氨基酸在人体中不能合成,在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,这种病因为尿中排出大量的支链α-酮酸,具有特殊枫糖气味而得名。



据了解,得了“枫糖尿症”的糖糖,由于不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,而这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡


让人痛心的是,出生10天、体重仅2.6KG的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒,病情十分危重。


广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,决定对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT),以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。



重症医学科副主任张森雄说,新生儿的血管细、血容量小、体重低,CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。


为了确保治疗实施顺利,医生们制定了严密周全的计划。最终,经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。


医生介绍,像枫糖尿病此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。


如果孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。

(编辑 小叶)

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